Что за болезнь альбинизм?

Содержание

Альбинизм представляет собой группу заболеваний пигментной системы. Альбиносы — это люди, у которых от рождения отсутствует пигмент, придающий цвет волосам, глазам, коже. Альбинизм у людей известен еще со времени Древнего Рима и Древней Греции, и еще древними врачами он был описан.

Типы и проявления альбинизма

альбиносы Люди-альбиносы имеют очень нежную мягкую кожу светло-розового цвета, через которую просвечивают капилляры. Она очень чувствительна к любым воздействиям. У таких людей тонкие мягкие волосы, которые чаще всего имеют белый цвет, иногда могут быть желтоватыми. Глаза у альбиносов имеют очень светлый цвет, иногда, при полном отсутствии меланина, зрачок у таких людей красный. У большинства значительно снижено зрение. Однако проявления заболевания могут сильно различаться.

Принято выделять несколько типов альбинизма в зависимости от его проявлений, вида наследования и пораженных генов.

Типы альбинизма в зависимости от способа наследования

  • Тотальный,
  • Неполный,
  • Частичный.

альбиносы При тотальном альбинизме у человека не просто отсутствует пигмент, а наблюдается множество отклонений и проблем, которые возникают с самого рождения.

Проявления тотального альбинизма:

  • Депигментация,
  • Сухость кожи,
  • Нарушения работы потовых желез.

Больные тотальным альбинизмом подвержены частым инфекциям, у них увеличен риск развития катаракты, косоглазия, среди них чаще встречаются олигофрены. В целом продолжительность жизни намного короче.

Проявления частичного альбинизма:

  • Участки депигментации на лице, животе, ногах,
  • Повышенная пигментация вокруг депигментированных участков,
  • Пряди волос седого цвета.

При частичном альбинизме характерны участки депигментации или ахромии, то есть отсутствия пигмента. Эти участки имеют неправильную форму, но у них четкие границы. Как правило, на их поверхности присутствуют маленькие темно-коричневые пятнышки.

Проявления неполного альбинизма:

  • Очень светлая окраска волос,
  • Светлые глаза,
  • Гипопигментация кожи.

Типы альбинизма в зависимости от того, какие гены подверглись мутации:

  • Глазной,
  • Кожно-глазной.

При глазном альбинизме сохраняется нормальный цвет кожи и волос, наблюдается депигментация радужной оболочки глаз, глазного дна, нарушается цветовое зрение, возможна светобоязнь.

Для кожно-глазного альбинизма характерны отсутствие меланина и в коже, и в волосах, и в радужной оболочке глаз.

Каковы причины заболевания?

Непосредственная причина альбинизма — отсутствие или блокада тирозиназы — фермента, который необходим для выработки меланина. Именно меланин и его количество обеспечивают цвет кожи, глаз, волос.

Недостаточная выработка тирозиназы или полное ее отсутствие обусловлены генетическими мутациями. Один вид мутаций приводит к прекращению выработки тирозиназы, другой — к блокировке ее действия, третий — к нарушению, которое делает меланин не черным, а коричневым.

Заболевание наследуется ребенком от родителей. Для проявления тотального альбинизма нужно присутствие дефектного гена у обоих родителей. Дефект генной системы только у одного из родителей может привести к неполному или частичному альбинизму, а может и не дать никаких проявлений.

Лечение альбинизма

альбиносы Альбинизм опасен тем, что он провоцирует осложнения в состоянии и работе многих систем организма.

Возможны следующие осложнения:

  • болезни глаз,
  • солнечные ожоги,
  • проблемы с кожей,
  • психологические проблемы, связанные с социальной адаптацией.

Эффективных методов лечения пока не разработано. Показано симптоматическое лечение у дерматолога, невролога, офтальмолога по мере возникновения проблем.

Для профилактики некоторых осложнений рекомендуют не выходить из дому в жаркую погоду, носить солнцезащитные очки, пользоваться специальными кремами, защищающими кожу от солнца. Необходима своевременная профилактика возможных инфекций, особенно в сезон гриппа и ОРЗ.

Поделитесь с друзьями:
Оценка статьи:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (нет голосов, будьте первым)
 Загрузка... Загрузка...
Комментарии
Добавить комментарий:
*
*


Яндекс.Метрика