Болезнью фон Реклингхаузена (или нейрофиброматозом 1-го типа) называется наследственное заболевание, которое предрасполагает к возникновению опухолей. Название свое болезнь Реклингхаузена получила по имени автора Фридриха фон Реклингхаузена, описавшего ее в 1882 году.
Нейрофиброматоз 1-го типа (всего выделяют 7 типов этого заболевания) диагностируется у одного из 3,5 тысяч новорожденных (с одинаковой частотой и у мальчиков, и у девочек). В половине случаев заболевание передается генетическим путем, вторая половина – это результат спонтанной мутации генов.
Проявления болезни
Для болезни Реклингхаузена характерно появление множественных доброкачественных новообразований, таких как опухоли ЦНС, нейрофибромы, костные аномалии, изменения радужки глаза. Первоначальным проявлением нейрофиброматоза 1-го типа является искривление позвоночника (сколиоз), развивается эпилепсия, возникают трудности в обучении, появляются проблемы со зрением.
Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут появиться на конъюктиве и на веках, в брюшной полости, по ходу периферических нервов.
В зависимости от локализации нейрофибромы могут вызывать:
- нарушение функции сегментов спинного мозга;
- нарушение функции черепных нервов;
- судороги;
- сдавление органов средостения;
- паралич глазных мышц.
Нейрофибромы при этом заболевании могут быть кожными и плексиформными. Кожные фибромы представляют собой небольшие доброкачественные новообразования, имеющие четкую границу. Кожные фибромы вырастают на мелких нервах кожи. На крупных нервах кожи появляются плексиформные нейрофибромы (у 30% больных болезнью Реклингхаузена). Такие нейрофибромы имеют большие размеры и приводят к нарушению функции нервов (что проявляется параличом или онемением мышц и хроническими болями).
Опухоли ЦНС при нейрофиброматозе 1-го типа встречаются в 30% случаев. Чаще всего при болезни Реклингхаузена появляются астроцитомы, менингиомы, эпендиомы, невриомы слухового нерва, глиомы зрительных нервов. Симптоматика опухолей ЦНС зависит от их локализации и размеров.
Также при нейрофиброматозе на коже туловища и конечностей больного (реже на шее, лице и слизистой полости рта) могут появляться пигментные пятна. Эти пятна не выступают над поверхностью кожи и имеют гладкую поверхность. Цвет этих пятен может быть бежевым, коричневым, синим или даже фиолетовым.
Практически у всех больных болезнью Реклингхаузена встречаются узелки Лиша – белесоватые пятна (небольшого размера) на радужной оболочке глаза. Узелки Лиша появляются только у больных нейрофиброматозом 1-го типа.
Деформация позвоночника при нейрофиброматозе 1-го типа происходит в виде сколиоза, возможно расширение межпозвоночных отверстий, трубчатые кости становятся изогнутыми или гипертрофированными. Нейрофибромы, образовавшиеся в трубчатых костях, имеют вид ограниченных вздутий или кистевидных образований. Если в патологический процесс вовлечен череп, то происходит деформация стенок глазниц и всей его лицевой части.
Лечение
Лечение болезни Реклингхаузена состоит в хирургическом удалении опухолей, доставляющих болевые ощущения, сдавливающих жизненно важные органы или затрудняющих движение. Поскольку при нейрофиброматозе патологических очагов много, то удаление их всех невозможно. В некоторых случаях удаление одной опухоли приводит к резкому росту других узлов.
Озлокачествление нейрофибром наступает в редких случаях. Прогноз в большинстве случаев благоприятный для жизни. Если нет поражения костной системы и умственная отсталость выражена незначительно, то в отношении трудоспособности прогноз также благоприятный.
Загрузка...
